Al jaren ziek, maar niemand die weet wat je hebt (Bron: RTVUtrecht.nl)

2 maart 2018Een reactie plaatsen

Vooral kinderen hebben te maken met zeldzame aandoeningen. Per jaar komen ruim 14.000 van hen te overlijden. In Europa wordt een aandoening als zeldzaam aangemerkt als minder dan één op de 2.000 mensen patiënt is.

SYNDROOM

Het gaat volgens het Zeldzame Ziektenfonds bijvoorbeeld om het Marshall-Smith Syndroom dat slechts enkele kinderen in Nederland treft. Zij hebben onder andere problemen met groei, voeding en ademhaling en hebben een mentale en fysieke ontwikkelingsachterstand.

KANKER

Sommige zeldzame aandoeningen behoren tot een 'bekende' aandoening zoals kanker, maar dan in zeldzame vorm. Het Ewing-sarcoom is bijvoorbeeld een zeldzame kanker die bottumoren veroorzaakt bij kinderen en jong volwassenen. Ook veel spierziekten, stofwisselingsziekten en taaislijmziekte vallen onder de noemer zeldzame ziekte.

STELLEN DIAGNOSE

"Het stellen van de juiste diagnose blijkt vaak moeilijk", zegt Cor Oosterwijk van De Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP). "Er zijn 7.000 zeldzame aandoeningen. Meestal is het tasten in het duister."

ERFELIJKHEID

Specialisten herkennen de aandoening soms simpelweg niet. Ze komen zo'n ziekte vaak maar één of twee keer in hun carrière tegen. "Vorige week sprak ik een vrouw van wie de dochter een zeldzame ziekte bleek te hebben", vertelt Oosterwijk. "De moeder kwam er daardoor achter waar haar eigen klachten vandaan kwamen. Haar huisarts had altijd gezegd: dit kan het nooit zijn, want dit is zo'n zeldzame ziekte, die heb je vast niet. Maar als elke arts zo praat, kom je niet verder natuurlijk. Erfelijkheid speelt sowieso een grote rol. Ongeveer 80 procent van de zeldzame ziektes is genetisch."

Zorgverzekeraars vergoeden de meeste aandoeningen, maar sommige medicijnen moeten mensen nog altijd zelf betalen. "Helaas maken zorgverzekeraars zich niet al te veel zorgen over zeldzame ziektes. Voor hun zijn het kleine aantallen en zegt het op het totale budget van de gezondheidszorg niet veel. Maar ze zouden zich eigenlijk veel grotere zorgen moeten maken."

Met dieet ADHD te lijf, medicijnen niet meer nodig (Bron: AD)

1 maart 201829 januari 2020Een reactie plaatsen

Een soms onhandelbaar jongetje van 7 jaar met ADHD dat verandert in een lief en rustig knaapje, louter door een aangepast dieet. Het klinkt bijna te mooi om waar te zijn, maar voor dit Eindhovense gezin is het de realiteit. ,,anderhalve week na het starten van het dieet konden wij stoppen met de Ritalin. Ik ga de laatste pillen, nu we bijna een jaar verder zijn, binnenkort ritueel verbranden", zegt de moeder die haar verhaal anoniem wil doen om de privacy van hun zoontje te beschermen.

In Wageningen staan Dr Saartje Hontelez en Dr Juri Matualatupauw klaar om wetenschappelijk onderzoek te doen onder honderd jongetjes met ADHD die het zogenaamde fewfoods-dieet volgen, ook wel het RED-dieet genaamd.

Hersenscan

Van de deelnemertjes wordt voorafgaand- en na afloop van het fewfoodsdieet een hersenscan gemaakt. Dit zodat men kan zien wat de invloed van het dieet is op de werking van de hersenen. Daarnaast wordt ook onderzoek gedaan naar werking van het dieet op de darmfunctie doormiddel van onderzoek van bloed, urine en ontlasting.

De Wageningse wetenschappers werken bij dit onderzoek nauw samen met de Eindhovense gezondheidswetenschapper dr. Lidy Pelsser. Zij doet al vele jaren onderzoek naar de relatie tussen voeding en ADHD en leidt in Eindhoven het Pelsser RED Centrum. Zij publiceerde in 2011 in het wetenschappelijke tijdschrift The Lancet een artikel over het verband tussen ADHD en voedsel. Daar werkten ook artsen uit onder meer het Catharina Ziekenhuis Eindhoven en het Radboud Ziekenhuis Nijmegen aan mee.

Dit onderzoek toonde aan dat bij zes van de tien kinderen die het fewfoods dieet (RED dieet) hebben gevolgd voeding de oorzaak was van ADHD. Na het volgen van fewfoodsdieet (5 weken) was hun ADHD verdwenen en waren het ‘’doorsnee’’ kinderen geworden.

Voeding

Het Wageningse onderzoek dat onlangs is gestart heeft als doel dat het fewfoodsdieet uiteindelijk overbodig wordt gemaakt. Dat er een simpele manier wordt gevonden om aan te tonen bij welke kinderen met ADHD voeding een rol speelt. Op deze manier wordt het onderzoek naar de relatie tussen voeding en ADHD eenvoudiger en toegankelijker voor meer gezinnen.

,,We zijn al begonnen met de eerste kinderen", zegt onderzoekster Hontelez. De zoektocht naar kinderen die kunnen deelnemen is nog gaande, maar er zijn voldoende deelnemertjes om alvast te beginnen. Het moeten rechtshandige jongens zijn tussen de 8 en 10 jaar met ADHD (Attention-deficit Hyperactivity Disorder). Dit omdat de hersenactiviteit van rechtshandigen anders is dan van linkshandigen. Hontelez verwacht begin 2020 met de eerste conclusies naar buiten te kunnen komen.

Voor de Eindhovense moeder is het effect al bewezen. Na eigen onderzoek kwam het Eindhovense echtpaar in contact met het instituut van Pelsser, die hun zoon een RED-dieet voorschreef. Nu bijna een jaar later weten zij dat bij hun kind voeding de oorzaak was van zijn ADHD. Hij reageert bijvoorbeeld op rundvlees, eieren en peulvruchten. Zolang hij deze producten niet binnenkrijgt is hun zoon een 'doorsnee' kind zonder ADHD. ,,Vergelijk het met een allergie tegen katten. zolang je deze niet in huis haalt is er niets aan de hand", zegt de moeder.

Zij wil het onderzoek van Hontelez en Matualatupauw onder de aandacht brengen omdat nog niet alle honderd benodigde jongetjes zijn gevonden. ,,Als moeder wil ik er alles aan doen en zoveel mogelijk ouders bereiken die, net als wij vorig jaar, zoekende waren."

Oogziekenhuis Rotterdam launching customer Preceyes, eerste operatierobot in gebruik genomen (Bron: Link Magazine)

28 februari 2018Een reactie plaatsen

Op dit moment worden alle netvliesoperaties nog enkel handmatig door een kleine groep hoog gespecialiseerde artsen uitgevoerd. Preceyes ontwikkelt in samenwerking met artsen, waaronder senior netvlieschirurg Koorosh Faridpooya van Het Oogziekenhuis Rotterdam, een robot die de arts zal gaan ondersteunen bij het uitvoeren van deze operaties. Het eerste systeem is in 2016 in gebruik genomen in Oxford. Het systeem in het Rotterdamse oogziekenhuis is het tweede PRECEYES Surgical System dat wereldwijd in gebruik is genomen.

De artsen zijn erg blij met de komst van de robot: “Het oog is een klein en complex orgaan. Oogoperaties zijn daarom erg lastig. De operatierobot maakt het in de toekomst mogelijk om behandelingen preciezer uit te voeren, waardoor we complicaties kunnen verminderen en de uitkomst van de operatie kunnen verbeteren. Ook kunnen we op termijn zelfs nieuwe behandelingen uitvoeren die op dit moment nog zeer moeilijk of zelfs niet mogelijk zijn. Denk bijvoorbeeld aan het toedienen van medicijnen in zeer kleine bloedvaten achterin het oog en andere behandelingen die er in de toekomst voor kunnen zorgen dat mensen minder snel of niet het zicht verliezen.”, aldus Koorosh Faridpooya.

Ook Nico Klay, bestuursvoorzitter van het Rotterdamse ziekenhuis, is trots op de komst van de robot: “Als oogheelkundig topinstituut vinden wij het van groot belang om te werken aan baanbrekende innovaties zoals deze. Met de ontwikkeling van deze robot zullen we patiënten in de toekomst nog beter kunnen helpen met oogproblemen die we op dit moment nog niet allemaal kunnen behandelen.”

Afstandsensor
Aan de robot is een ‘parkeersensor’ gekoppeld die met geluidssignalen aangeeft hoe ver de oogarts met zijn instrumenten verwijderd is van het netvlies, Bovendien kan deze afstand door de robot gebruikt worden om snel en nauwkeurig te reageren, bijvoorbeeld door ervoor te zorgen dat het instrument dat aan de robot is gekoppeld niet het netvlies kan raken. Voor veel netvliesoperaties kan dit grote voordelen in veiligheid en efficiëntie opleveren.

De sensor is door Preceyes ontwikkeld en geïntegreerd met de robot in samenwerking met de Technische Universiteit Eindhoven, Medizinisches Laserzentrum Lübeck (Duitsland) en Austrian Center for Medical Innovation (Oostenrijk) als onderdeel van het Europese Horizon 2020 project EurEyeCase. Aan de Technische Universiteit Eindhoven werkt Yanick Douven in zijn promotieonderzoek aan de analyse van de sensordata.

Preceyes is blij met de introductie in het Rotterdamse ziekenhuis. “De validatie van deze sensor is een belangrijke mijlpaal. Met de ondersteuning die deze sensor kan bieden, komen netvliesoperaties binnen het bereik van chirurgen met alle niveaus van ervaring. De robotsensorcombinatie belooft de veiligheid en de uitkomsten van dagelijkse chirurgische procedures te verbeteren “, aldus prof. dr. Marc de Smet, hoofd medische zaken (CMO) bij Preceyes. “Tijdens het gebruik van de robot worden daarnaast veel data verzameld. Deze data helpen ons om de procedures telkens weer te kunnen verbeteren en chirurgen te trainen.”

‘Zeldzame kanker bij 1 op de 5 kankerpatiënten’ (Bron: Blik op Nieuws)

27 februari 2018Een reactie plaatsen

Knelpunten in kaart gebracht

Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL), zorgprofessionals en patiëntorganisaties (VSOP en NFK) hebben voor het eerst de knelpunten rond deze zeldzame vormen van kanker in kaart gebracht. In het rapport ‘Kankerzorg in beeld: zeldzame kanker’ staan tien essentiële aanbevelingen om de vaak slechte prognose van deze groep patiënten te verbeteren.

Bepaald niet zeldzaam

De situatie rond zeldzame vormen van kanker is nijpend. Hoewel het per ziektebeeld meestal om relatief kleine aantallen patiënten gaat, levert dat bij elkaar toch een grote groep mensen op die elk jaar opnieuw worden geconfronteerd met een zeldzame (vaak onbekende) vorm van kanker. In totaal gaat het om circa 20.000 nieuwe gevallen per jaar. Samen vormden ze ongeveer 20% van de totale kankerincidentie die in de Nederlandse Kankerregistratie (NKR) wordt verzameld.

Veel lagere overlevingskans

Uit deze registratie blijkt verder dat de overleving van patiënten met een zeldzame kanker doorgaans veel lager is dan van patiënten met andere vormen van kanker. Dit verschil wordt steeds groter, onder andere doordat zeldzame kanker in veel gevallen niet tijdig wordt herkend en laat wordt gediagnosticeerd.

Ontbreken specifieke onderzoek

Het behandelperspectief en de overlevingskansen van deze patiënten worden daardoor veel kleiner. Daarnaast ontbreekt specifiek onderzoek naar zeldzame vormen van kanker. Dat heeft als gevolg dat er nauwelijks effectieve behandelmethoden en nieuwe medicijnen voor deze patiënten beschikbaar komen.

Nationaal plan verbetering onderzoek en zorg

De auteurs van ‘Kankerzorg in beeld: zeldzame kanker’ pleiten daarom, samen met medici, beleidsadviseurs en onderzoekers, voor een nationaal plan ter verbetering van onderzoek en zorg voor patiënten met zeldzame kanker. Dit plan moet leiden tot duurzaam beleid om de zorg (coördinatie), kennisoverdracht en wetenschappelijk onderzoek te concentreren in erkende expertisecentra en bijbehorende kennisnetwerken.

Initiatief

De Vereniging Samenwerkende Ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP), de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK) en het Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL) namen samen het initiatief voor het opstellen van het rapport. Prof. dr. Carla van Herpen van het Radboud umc in Nijmegen is de eerste hoogleraar zeldzame kanker in Nederland. Zij is één van de vooraanstaande medici die actief bijdroegen aan de inventarisatie en aanbevelingen in het rapport ‘Kankerzorg in beeld: zeldzame kanker’.

Nationale conferentie zeldzame aandoeningen

Het eerste exemplaar van ‘Kankerzorg in beeld: zeldzame kanker ’ wordt 28 februari 2018 tijdens de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen in Nieuwegein aangeboden aan Secretaris-Generaal Erik Gerritsen van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. VSOP brengt tijdens deze jaarlijkse conferentie patiënten, zorgverleners, zorgverzekeraars, onderzoekers en vertegenwoordigers van overheid en (bio)farmaceutische bedrijven bijeen om knelpunten rond zeldzame ziekten te bespreken.

Dit gebeurt er met een baby in het eerste uur van zijn leven (Bron: Welingelichte Kringen)

25 februari 2018Een reactie plaatsen

In negen maanden ben je van 2 cellen een mensje geworden. En dan wordt je losgekoppeld van de veilige moederschoot en begint het leven als mens. Prachtige infografiek van playlikemum over de eerste minuten, als je in eens geboren bent.

0 – 30 seconden: de baby haalt voor het eerst adem en begint te huilen, om de longen te activeren. Voelt voor hjet eerst hoe het buiten de baarmoeder is. Voelt kou, ziet licht, hoort geluid.

30 seconden – 1 minuut: je krijgt de baby zo snel mogelijk op je schoot en je kan voor het eerst knuffelen zodra de navelstreng is doorgeknipt. Het huid-op-huidcontact zorgt ervoor dat de baby kan wennen aan het leven uit de baarmoeder.

1 minuut – 3 minuten: er worden testen gedaan op de baby om te zien of hij helemaal gezond is.

2,5 – 5 minuten: terwijl de baby rust op je borst, wordt hij langzaam wakker en opent de ogen. Ze zullen ook geleidelijk aan beginnen bewegen met hun hoofdje en mond.

8 – 30 minuten: vanaf minuut 8 na de geboorte worden baby’s actiever en openen ze hun ogen voor langere periodes. Ze krijgen interesse in voeding, kijken naar het gezicht van de moeder en kunnen hongerige geluidjes beginnen maken.

30 – 40 minuten: je knuffelt nog wat verder met de baby terwijl je uitrust of voor het eerst borstvoeding probeert te geven, al kan dat nog even duren voor het lukt.

40 – 50 minuten: de procedure en timing verschillen van ziekenhuis tot ziekenhuis, maar je baby krijgt in het eerste uur nog vitamine K toegediend (oraal of via een injectie) en een zalfje voor de ogen om bacteriën op afstand te houden.

50 – 60 minuten: de baby krijgt begint aan de tepel te zuigen en krijgt kleine hoeveelheden colostrum binnen, een substantie die vlak na de geboorte uit de borsten komt en pas een paar uur later melk zal worden.